Terug

Neuromusculaire ziekten

Congenitale en metabole myasthene syndromen NEM12v16.1

18 genen

Genpanel dekking 15X: 99.7 %
NEM12v16.1
06-07-2023
AGRN
DPM3
GFPT1
CHRNA1
CHRND
CHRNG
COLQ
LAMB2
DOK7
PLEC
MUSK
DPM2
CHAT
RAPSN
DPAGT1
CHRNE
CHRNB1
SCN4A
AGRN
ALG14
TPM3
SYT2
PREPL
GFPT1
SLC5A7
CHRNA1
CHRND
CHRNG
COLQ
LAMB2
GMPPB
DOK7
PLEC
ALG2
MUSK
SLC18A3
CHAT
COL13A1
LRP4
RAPSN
DPAGT1
VAMP1
MYO9A
CHRNE
CHRNB1
SCN4A
SNAP25
LAMA5
SLC25A1

Dekkingspercentage

CreV2 (15X)
-
SSv7 (15X)
-
Transcript
-

Download Panel OMIM link

Congenitale en metabole myasthene syndromen NEM12v19.1

31 genen

Genpanel dekking 15X: 99.6 %
NEM12v19.1
06-07-2023
AGRN
DPM3
GFPT1
CHRNA1
CHRND
CHRNG
COLQ
LAMB2
DOK7
PLEC
MUSK
DPM2
CHAT
RAPSN
DPAGT1
CHRNE
CHRNB1
SCN4A
AGRN
ALG14
TPM3
SYT2
PREPL
GFPT1
SLC5A7
CHRNA1
CHRND
CHRNG
COLQ
LAMB2
GMPPB
DOK7
PLEC
ALG2
MUSK
SLC18A3
CHAT
COL13A1
LRP4
RAPSN
DPAGT1
VAMP1
MYO9A
CHRNE
CHRNB1
SCN4A
SNAP25
LAMA5
SLC25A1

Dekkingspercentage

CreV2 (15X)
-
SSv7 (15X)
-
Transcript
-

Download Panel OMIM link

Patiëntenzorg

Naar en in het ziekenhuis

Goed om te weten

Verwijzingen

Opleidingen

Expertise

Meer

Research

Strategic Themes

More

Over het UMC Utrecht

 

Actueel

Steun ons

Werken bij het UMC Utrecht

Contact

Contact

Adres en route

Social media & pers

Voor verwijzers

Afspraken

Verwijzingen

Uw afspraak of opname

Patiëntgegevens

Zorgprofessionals

Praktisch

Naar UMC Utrecht

In het ziekenhuis

Goed om te weten

umcutrecht.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid

Akkoord Nee, liever niet